.Je connaissais depuis plusieurs années déjà Monsieur Marcel M.. que nous appellerons Mr Marcel en dépit du fait que ce sexagénaire replet, d’aspect plutôt distingué, n’avait rien d’un proxénète montmartrois! Ancien commerçant, il avait pris sa retraite à Cannes avec son épouse. C'était elle, en fait, qui nécessitait le plus mes soins. Hypertension artérielle, diabète et arythmie complète, avec un traitement anticoagulant qui demandaient une surveillance de ma part.
Son époux, toujours débonnaire et très sympathique, je ne l’examinais qu'occasionnellement pour des troubles digestifs ou des épisodes infectieux ponctuels. C’était un monsieur courtaud avec barbiche et moustache grisonnantes, un large sourire et un début de calvitie. Il avait bon appétit, faisait sa promenade quotidienne sur la Croisette et semblait jouir d’une relative bonne santé pour son âge jusqu’au jour où…
Ce matin là, je suis appelé pour voir Mr Marcel qui se plaint de tremblement apparus depuis quelques jours. Mr Marcel semble avoir perdu sa jovialité coutumière et spn visage reflète pluto l'anxiété.. Il se plaint de tremblements apparus depuis quelques jours. L' examen que j’effectue ne révèle pas grand chose, à part ses tremblements et un état nauséeux. Vu l'apparition récente de ces symptômes, je le rassure du mieux que je peux et prévois un nouvel examen dans une semaine.
Sept jours plus tard, l'état de Mr Marcel ne s'est pas amélioré. Il a même empiré. Il présente maintenant un état sub-ictérique ( comme une jaunisse!) et je constate aussi une hépathomégalie (une augmentation du volume du foie) et un œdème des chevilles. Symptômes préoccupants qui me rendent perplexe. Je demande donc des examens complémentaires afin de déterminer la conduite à tenir. Les résultats ne sont pas très spécifiques: les transaminases ( test hépatique ) sont augmentées et les tests sérologiques de l'époque ( nous sommes en 1985) ne sont pas en faveur d'une hépatite virale.
Comme je connaissais un chef de service en gastro-entérologie de l’hôpital de Nice, je l’invite à voir Mr Marcel avec moi en consultation. Mr Marcel, tout content que j’implique un de mes confrères, se plie de bonne grâce à ma requête. Mon collègue me conseille de lui prescrire un certain nombre de tests additionnels , et ajoute en privé qu'il s'agit très probablement d'une banale cirrhose alcoolique, bien que le patient « prétende » ne pas boire plus que de raison. Il faut dire que depuis le début, Mr Marcel nie de façon catégorique se livrer à des libations excessives Ce sont donc ces résultats des examens supplémentaires que je communique à mon confrère qui me réitère son diagnostic précédent: cirrhose alcoolique. Au fond de moi, je n’en suis pas complètement convaincu….
A ce stade de mon histoire je vais faire une diversion qui en fait n’est pas une digression. Depuis 1982 et l'apparition des ordinateurs personnels, je suis très intéressé par la programmation, et ce dans mon domaine, la pratique de la médecine. J'ai déjà écrit un programme de gestion du cabinet médical qui permet de gérer le fichier patient, la rédaction des ordonnances, la comptabilité, et ainsi de ne plus utiliser de papier. J’étais écolo avant l’heure! En 1983, j'obtiens le prix du meilleur logiciel de gestion de cabinet médical, dans un concours national organisé par l'ordre des médecins. Encouragé par ce succès, je me lance alors dans l'élaboration d'une aide informatisée au diagnostic.
Le principe repose sur l'élaboration de 2 bases de données , l'une regroupant les maladies, et l'autre les symptômes ( aussi bien physiques que biologiques, radiologiques..etc ). Je m’explique. Grâce à ce programme, en tapant le nom une maladie on peut retrouver tous les symptômes reliés à cette pathologie, même les plus rares. A l'inverse, en tapant un symptôme déterminé, on obtient la liste de toutes les maladies dans lesquelles il peut apparaître.
Et , miracle de l'informatique, voilà qu'on peut définir plusieurs symptômes différents, et avoir la liste des maladies dans lesquelles on peut trouver ces symptômes ensembles.
Bien sûr mon intention n'est pas de faire un diagnostic avec un logiciel , mais de l'utiliser plutôt comme aide-mémoire. En 1984 , ce dit programme a d’ailleurs décroché le deuxième prix du même concours national... Être primé deux ans de suite, j’en ai presque eu la grosse tête!
Ceci dit il est temps de revenir à ce cher Mr Marcel qui attend patiemment que j’arrive à une conclusion définitive concernant son état. Il continue à affirmer avec la même emphase qu’il n’est pas alcoolique, et je dois avouer que maintenant je le crois. Il est toujours très jaune cependant , et ses tremblements sont si prononcés que son écriture est devenue illisible. En outre il a maintenant du mal à se déplacer. Il ne peut marcher qu’à petits pas et a besoin d'une aide. Son état de plus en plus alarmant évoque pour moi un syndrome de Parkinson. En fin de compte il présente 4 symptômes: un tremblement , un ictère (coloration jaune de la peau) , une hépathomégalie (gros foie) et des œdèmes des chevilles.
Ne sachant plus quoi en penser, j’entre dans mon programme d'aide au diagnostic ces 4 symptômes... Et ne voilà t-il pas que mon programme me propose obligeamment une liste d'une dizaine de maladies qui pourraient regrouper ces 4 symptômes. Parmi elles , cirrhose, intoxication, hyperthyroïdie et maladie de Wilson. Seule la maladie de Wilson m'est peu connue, et pour cause, c'est une maladie génétique rare.
En fait mon programme informatique n'aurait pas dû me proposer cette affection car elle se manifeste en général avant l'âge de 20 ans. Mais c’est de ma faute s’il l’a fait car j’avais omis de mentionner l’âge de Mr Marcel. Errare humanum est!
Je décide néanmoins de rafraîchir ma mémoire sur cette pathologie. Il n'est jamais trop tard pour s'instruire. Effectivement la maladie de Wilson se manifeste par des atteintes du foie et du système nerveux. Elle ne survient que sur 1 sur 50 000 naissances, et est due à une anomalie d'un gène qui intervient dans le métabolisme du cuivre. La maladie de Wilson est donc une maladie génétique mais, fait notoire, il faut que les deux parents soient porteurs de ce gène pour la contracter. Intéressant, Dr Watson ! Je veux dire, Dr Wilson!
Mais pourquoi une atteinte du foie et du système nerveux ? C'est l'anomalie du gène, qui entraîne celle d'une protéine sanguine , la céruloplasmine. C'est cette dernière qui permet l'élimination du cuivre contenu dans le sang, par la bile et les urines. Ce dysfonctionnement entraîne une accumulation de cuivre dans le sang, qui pénètre ensuite à l'intérieur des cellules du foie et est responsable de l'hépatomégalie et de l'ictère. Le cuivre s'accumule aussi dans certaines parties du cerveau, au niveau des noyaux gris centraux , d'où le tremblement.
Je demande donc un dosage de la céruloplasmine et du cuivre dans le sang et dans les urines de Mr Marcel. Réponse: diminution significative de la céruloplasmine, augmentation du cuivre dans le sang et surtout les urines. Me voilà de plus en plus excité, comme un détective qui sent qu’il est sur la bonne piste pour découvrir l’identité d’un meurtrier!
Si le cuivre s'accumule dans le foie et le cerveau, il s'accumule aussi sur l'iris des yeux et forme un anneau à la périphérie de l'iris( anneau de Kayser Flesher du nom de leur découvreurs) signe typique de la maladie de Wilson. J'adresse alors Mr Marcel à un confrère ophtalmologue avec une lettre précisant de rechercher cet anneau de Kaiser Flesher. C'est donc un ophtalmologue surpris et lui aussi tout excité qui me téléphone pour me demander "comment je savais ?" ( il n'avait jamais eu l'occasion d'observer cet anneau !) . Cerise sur le gâteau j'apprends que les parents de Mr Marcel étaient cousins germains! Ils avaient donc certainement la même anomalie génétique.
Il y a là de quoi pétiller d’exultation. J’avais probablement trouvé la clef de l’énigme. Il faut admettre que ce fut pour moi un de ces moments forts où la médecine devient très interessante, passionnante et gratifiante. Jusque là je m'étais débrouillé tout seul. Mr Marcel voyait que je progressais, je le tenais informé des progrès de mon investigation , était ressuré, et confiant. Mais il faut connaître ses limites et pour ma part j'avais atteint les miennes. J’avais identifié la maladie mais ne savais pas comment la traiter.
Je consulte donc un autre confrère, chef de service à l'hôpital de Cannes ( pas celui de la première fois), mais cette fois-ci, avec un diagnostic établi, pour avoir des conseils pour le traitement à mettre en oeuvre. Il me propose d'ailleurs de venir exposer mes observations devant d'autres confrères de l'hopital.
L'objectif du traitement est d'éradiquer la toxicité des dépôts de cuivre. Il consiste à utilidser un médicament chélateur, qui diminue l’absorption de cuivre dans l’organisme, ou surtout qui augmente l'excrétion du métal dans les urines.
Au moment de mon histoire il n'y avait qu'un seul produit , la D-pénicillamine. Celui ci chélate le cuivre afin de permettre son élimination dans les urines.
Malheureusement ce traitement doit être soumis à une surveillance de façon à repérer l'apparition d'effets secondaires indésirables. Ce médicament n’était disponible alors qu'à la pharmacie de l'hôpital, où nous nous le somme procuré.
Son efficacité est tout à fait surprenante ! Jugez plutôt. Après seulement quelques jours la cuvette des toilettes de Mr Marcel est laquée de rouge tant la concentration en cuivre des urines a augmenté: comme dans les "mines du roi Salomon.." Au bout de 2 semaines les tremblements s'atténuent, et 2 semaines plus tard ils sont si minimes que l'ecriture de Mr Marcel devient lisible, il peut reprendre ses promenades sur la Croisette, se déplace sans problèmes. Hallelujah !
Revers de la médaille, le traitement a un effet néfaste sur les plaquettes sanguines, ce qui nous va nous obliger à suspendre et reprendre le traitement à plusieurs reprises.
Mr Marcel qui est extatique qu’on ait percé le mystère de ses symptômes qui le faisait passer pour un ivrogne est malheureusement mort quelques mois plus tard d'un infarctus, sans que l'on sache s'il avait un rapport avec sa maladie de Wilson qui lui aurait été fatale à plus ou moins longue échéance de toutes manières.
Mr Marcel demeurera à jamais dans les annales de mes patients dont la condition m’obligea à être non seulement bon médecin, réceptif et tenace, mais aussi fin limier qui utilisa au maximum ses « petites cellules grises »et ses facultés de déduction pour parvenir au diagnostic correct.
Merci, Mr Marcel pour cette phase spéciale de ma carrière de praticien. Et si j’ose me le permettre, à la bonne vôtre !
l'anneau de Kayzer Fleisher
